Aunque los síntomas de la enfermedad de Pompe pueden variar ampliamente, algunos aparecen con más frecuencia que otros.

Vivir con la enfermedad de Pompe conlleva retos físicos y emocionales.
Los pacientes deben saber que no están solos. Aunque la enfermedad de Pompe es poco frecuente, hay grupos de pacientes activos y profesionales sanitarios alrededor del mundo que pueden ayudar a los pacientes a manejar los retos que conlleva vivir con la enfermedad de Pompe.
Si bien cada experiencia siempre es única, llegar a otras personas afectadas puede ayudar a los pacientes y cuidadores a obtener un soporte adicional y nuevas perspectivas de su situación. Ese es nuestro objetivo.

La Enfermedad de Pompe suele dar la cara al paciente en cualquier momento de su vida, pero principalmente cuando da la cara la enfermedad se clasifican de dos maneras. La de inicio temprano y en lactantes, la cual la enfermedad es mas grave y la enfermedad de adulto conocida como inicio tardío.

La enfermedad es generalmente progresiva y su evolución no siempre se correlaciona con la edad de aparición.

La enfermedad de Pompe de inicio tardío puede aparecer a cualquier edad después del primer año de vida y suele incluir una miopatía progresiva entre otras causas.

En lactantes, los signos más característicos de la enfermedad de Pompe son:

  • Gran aumento del tamaño del corazón, lo que provoca problemas cardíacos como cardiomegalias.
  • Aspecto “desmejorado” debido a una grave debilidad muscular.

Los lactantes con enfermedad de Pompe también pueden tener:

  • Dificultades para respirar.
  • Frecuentes infecciones de pecho.
  • Problemas para alimentarse, por lo que no ganan peso como deberían.
  • No alcanzar ciertos movimientos de bebé en fase de desarrollo, como darse la vuelta y sentarse.

En lactantes con enfermedad de Pompe, los signos aparecen generalmente en los primeros meses de vida, aunque pueden observarse inmediatamente después del nacimiento. Los padres pueden observar en primer lugar que su bebé tiene una debilidad muscular general y dificultad para respirar y/o comer. A medida que el corazón y los músculos respiratorios continúan debilitándose, el lactante puede enfermar gravemente con mucha rapidez, incluso en unos pocos meses.

Muchas personas notan en primer lugar debilidad muscular en la cadera y en las piernas, con frecuencia acompañada de dificultad para respirar. Sin embargo, la edad a la que aparecen estos síntomas por primera vez puede variar mucho, al igual que la gravedad de los síntomas y la velocidad a la que empeoran. Asimismo, es importante tener en cuenta que los problemas de corazón que se observan habitualmente en los lactantes con enfermedad de Pompe son raros en los niños de mayor edad y en los adultos con la enfermedad.

Los primeros signos de la enfermedad de Pompe en niños y adultos dependen de la edad a la que aparezcan por primera vez. Por ejemplo, los niños más jóvenes pueden tener problemas para aprender a caminar, correr o saltar tan pronto como se esperaba, o pueden perder capacidades de movimiento que antes tenían. Los niños con enfermedad de Pompe también pueden tropezar o caerse con mayor frecuencia de lo habitual mientras van de un lado a otro. En los adultos con enfermedad de Pompe, el primer signo de la enfermedad puede ser la dificultad para levantarse cuando se está sentado. Los síntomas relacionados con la respiración aparecen con frecuencia después de que se hayan observado dificultades de movimiento, aunque pueden aparecer antes. Las dificultades para respirar aparecen con frecuencia en primer lugar como una falta de aliento tras un esfuerzo físico, o a veces como dolor de cabeza por la mañana y somnolencia durante el día (como resultado de los problemas de respiración durante la noche).

Los niños y adultos con enfermedad de Pompe tienden a empeorar mucho más lentamente que los lactantes que tienen la enfermedad. Algunas personas solo notan una pequeña discapacidad, mientras que otras pierden gradualmente la capacidad de andar o respirar por sí solas y acaban necesitando un apoyo adicional. Así pues, el tiempo que tarda en empeorar la enfermedad de Pompe varía mucho. Algunas personas que tienen la enfermedad son capaces de adaptarse y vivir una vida relativamente normal, mientras que otras se ven gravemente afectadas.