Estudio Dr. Diaz

La enfermedad de Pompe de inicio tardío (LOPD, por sus siglas en inglés) es un trastorno lento y progresivo caracterizado por trastornos esqueléticos y debilidad muscular respiratoria. La terapia de reemplazo enzimático (TRE) ralentiza la progresión de síntomas...

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Nuevo fenotipo de la enfermedad de Pompe infantil

Introducción. La enfermedad de Pompe infantil es una glucogenosis por deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida. Antes de disponer del tratamiento enzimático sustitutivo (TES) específico, la forma clásica era mortal antes de los 2 años de vida. El TES aumenta la...

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