La enfermedad de Pompe , un trastorno de almacenamiento lisosomal hereditario, es mucho más común de lo que se pensaba, según varios expertos que hablaron en la reciente Conferencia Clínica y Científica MDA 2019 de la Asociación de Distrofia Muscular en Orlando,...

Los estudios preclínicos muestran una absorción robusta y una reducción de glucógeno en múltiples tejidos, incluyendo el cerebro y la médula espinal. Validación inicial para la colaboración que combina transgenes diseñados por Amicus con las tecnologías de terapia...

María Ángeles Macanás fue la primera afectada de Pompe que tratamos en el Servicio de Neumología del Hospital Clínico Universitario de Valencia, de esto hace ya bastantes años. Acababa de volver de una visita a su especialista en USA y llegó a nosotros para iniciar un...

La enfermedad de Pompe de inicio tardío (LOPD, por sus siglas en inglés) es un trastorno lento y progresivo caracterizado por trastornos esqueléticos y debilidad muscular respiratoria. La terapia de reemplazo enzimático (TRE) ralentiza la progresión de síntomas...

La Asociación Española de Enfermos de Pompe (AEEP) ha enviado recientemente al consejero de Sanidad de Murcia, Manuel Villegas, una carta a la que ha tenido acceso en exclusiva ConSalud.es en la que señala los objetivos de esta agrupación de pacientes, como el de...

Las constructoras Acciona y Ferrovial llevan al menos tres años intentando entrar en el lucrativo negocio de las terapias respiratorias domiciliarias del Sistema Nacional de Salud, donde hay más de 650.000 pacientes con necesidades de suministro de oxígeno medicinal a...

La portavoz de Sanidad de Podemos en la Asamblea de Murcia ha explicado la posición de su partido ante el polémico concurso de terapias respiratorias domiciliarias (TRD) de la región, que mantiene en vilo a 40.000 pacientes. Así, María Ángeles García ha señalado que...

Los pacientes que requieren de terapias respiratorias domiciliarias (TRD) siguen moviendo ficha ante el polémico concurso público de oxigenoterapia la Región de Murcia. De hecho, ya no son solo los afectados de la propia autonomía sino que el conflicto ha alcanzado...

Francisco Javier Rabal Segura, aguileño de 27 años, sufre la enfermedad neuromuscular degenerativa de Duchenne. Cuando un paciente con su cuadro médico necesita de ventilación mecánica constantemente es porque ya está totalmente inmóvil, y con solo algo de movilidad...