¿Qué es y como se contrae la enfermedad de POMPE?

La enfermedad de Pompe es una enfermedad rara que puede afectar a hombres y mujeres de cualquier edad y origen étnico, es también una enfermedad genética, lo que significa que se transmite en las familias de padres a hijos.

La enfermedad de Pompe puede provocar diversos problemas de salud, pero el síntoma más frecuente es la debilidad muscular, que empeora con el tiempo si no se trata. Puede que también haya escuchado que la enfermedad de Pompe es un “trastorno metabólico”.

Los genes proporcionan un código que les dice a las células lo que tienen que hacer, como si se tratara de un programa de ordenador, pero para el cuerpo.

Que una persona tenga o no enfermedad de Pompe depende de los genes que haya recibido de sus progenitores.

En las personas con enfermedad de Pompe, el gen responsable de decirles a las células que fabriquen GAA es defectuoso, por lo se produce muy poca GAA. Como se ha explicado anteriormente, el no tener suficiente GAA provoca que se acumule una sustancia llamada glucógeno en los músculos, lo que causa los problemas de salud que pueden ocurrir con la enfermedad de Pompe.

No hay nada que una persona con enfermedad de Pompe pudiera haber hecho para no tener esta enfermedad, ya que está causada por los “genes GAA” defectuosos que le han transmitido sus progenitores.

Todos los genes que hay en el cuerpo de una persona vienen en parejas. Uno de los genes de cada pareja viene de la madre, y el otro viene del padre.

La combinación de los “genes GAA” que le han transmitido sus padres determina si una persona en concreto tendrá la enfermedad de Pompe:

  • Si los dos “genes GAA” del par son normales, la persona no tendrá la enfermedad de Pompe.
  • Si los dos “genes GAA” del par son defectuosos, la persona  tendrá la enfermedad de Pompe.
  • Si uno de los “genes GAA” es normal y el otro es defectuoso, la persona será “portadora” de la enfermedad de Pompe.

Los portadores no sufren la enfermedad de Pompe, pero tienen un “gen GAA” defectuoso y pueden transmitirlo a sus hijos. Aunque los portadores de la enfermedad de Pompe tienen un “gen GAA” defectuoso, su otro “gen GAA” normal les permite producir GAA HERENCIA, por lo que no tiene lugar la acumulación perjudicial de glucógeno. Aunque la cantidad de GAA que fabrican es generalmente inferior a la normal, los portadores no presentan síntomas de la enfermedad de Pompe.

La enfermedad de Pompe se hereda de forma “autosómica recesiva”. Para comprender lo que esto significa en la práctica, imagínese a un hombre y a una mujer que son ambos portadores de la enfermedad de Pompe. En otras palabras, ellos no padecen la enfermedad de Pompe, pero cada uno de ellos tiene un “gen GAA” defectuoso. En este caso, cada vez que tengan un hijo en común:

  • Hay una posibilidad entre cuatro (es decir, una probabilidad del 25 %) de que el hijo herede 2 “genes GAA” defectuosos y tenga, por tanto, la enfermedad de Pompe.
  • Hay dos posibilidades entre cuatro (es decir, una probabilidad del 50 %) de que el hijo herede 1 “gen GAA” defectuoso y sea, por tanto, portador de la enfermedad de Pompe (pero el hijo no tendrá la enfermedad de Pompe).
  • Hay una posibilidad entre cuatro (es decir, una probabilidad del 25 %) de que el hijo herede 2 “genes GAA” normales y no se vea, por tanto, afectado de ningún modo (ni sufrirá la enfermedad de Pompe ni será portador de esta enfermedad).

Esta situación, en la que ambos padres son portadores de la enfermedad de Pompe, es la más frecuente.

¿Y qué pasaría si ambos padres tuvieran la enfermedad de Pompe?

En ese caso, todos los hijos de ambos tendrían también con seguridad la enfermedad de Pompe. Si un progenitor tiene la enfermedad de Pompe y el otro es portador, cada uno de sus hijos tendrá una posibilidad entre dos (es decir, una probabilidad del 50 %) de tener la enfermedad de Pompe, y una probabilidad del 100 % de ser portador. En otras palabras, aunque el hijo no tenga la enfermedad de Pompe, será con seguridad portador de la enfermedad.

La Enfermedad de Pompe es una enfermedad rara que puede afectar a hombres y mujeres de cualquier edad. Es una enfermedad genética lo que signfica que se transmite de padres a hijos.
Puede provocar diversos problemas de salud, pero el síntoma mas frecuente es la debilidad muscular, que empeora con el tiempo si no se trata correctamente, es tambien conocido como un trastorno metabólico.

La enfermedad de Pompe puede recibir los siguientes nombres, pero todos ellos se refieren exactamente a la misma enfermedad:

  •  Deficiencia de maltasa ácida
  •  Enfermedad de acumulación Formación de glucógeno de tipo II
  •  Glucogenosis de tipo II
  •  Deficiencia de alfa glucosidasa ácida
  •  Deficiencia de alfa glucosidasa lisosómica

¿Qué causa la enfermedad de Pompe?
Los enzimas son sustancias producidas por algunas células del organismo que ayudan a que se produzcan las reacciones químicas del organismo. Hay muchas enzimas diferentes con distintas funciones para ayudar a que el organismo funcione con normalidad.
Una de las enzimas que el cuerpo fabrica normalmente se llama “alfa glucosidasa ácida”, o más breve “GAA”.
La GAA ayuda a descomponer una sustancia que se llama glucógeno. La enfermedad de Pompe es una enfermedad en la que el organismo no puede fabricar suficiente GAA. Esto supone un problema, porque la falta de GAA significa que no se puede descomponer el glucógeno como se debería hacer normalmente, por lo que se acumula en muchas células del organismo sobre todo en los músculos. Con el tiempo, esta acumulación puede dañar los músculos. Si los músculos dañados están en las piernas, por ejemplo, caminar resultará más difícil de lo habitual.

A. Musculo esquelético

B. Haz de fibras musculares

C. Degradación normal de glucógeno mediante GAA en las células musculares

D. Daño muscular producido por el depósito de glucógeno debido a la ausencia de GAA

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1. El glucógeno es degradado dentro de la célula en los lisosomas

2. En la enfermedad de Pompe el glucógeno se acumula en los lisosomas, dañando las células musculares

3. Cuando la enfermedad empeora, el glucógeno rompe los lisosomas dañando las células musculares y debilitando el musculo.