El 12 de abril de 2019, con motivo del Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de Sant pau organizó una jornada científica en el Salón de Actos del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. La jornada, títulada, “Let’s talk about POMPE” contó con la participación de 4 expertos internacionales en la enfermedad que presentaron algunos de los puntos más candentes de la investigación actual en esta patología. Concretamente, a este evento asistieron: Dr N. Raben-Belenky, National Institute of Health- Bethesda. USA; Dr. B. Schöser, Klinikum der Universität München. Germany; Dr. J.M.P. van den Hout, Centrum voor Lysosomal en Metabole Ziekten. Erasmus MC Rotterdam, The Netherlands Y  EL Dr. B. Byrne. University of Florida. USA.

La Asociación Española de Enfermos de Pompe considera de gran interés esta actividad, organizada y coordinada por parte del Hospital Sant Pau, ya que su Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Servicio de Neurología es, desde el 2015, Centro de Referencia en enfermedades neuromusculares (CESUR ) y tiene, entre algunos de sus objetivos; realizar el diagnóstico preciso de la enfermedad cuando no se hubiese alcanzado previamente, el tratamiento multidisciplinar que desborde las posibilidades del centro asistencial de origen o dar apoyo a la investigación en enfermedades raras.

Además el día Internacional de Pompe, instaurado por la Asociación Internacional de la Enfermedad de Pompe (IPA) el 15 de abril, es una  fecha escogida para informar y concienciar a la población sobre la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II y conmemora el fallecimiento del doctor holandés Joannes Cassianus Pompe, responsable de la primera descripción de la enfermedad en el año 1932 y ejecutado el 15 de abril de 1945 por el ejército alemán durante la Segunda Guerra Mundial.

Por esta razón, una buena representación de socios y enfermos de la AEEP estuvo presente en esta jornada que, además del interés científico y médico, sirvió para hacer más visible esta enfermedad y  como punto de encuentro en el que todos los socios asistentes tuvieron la oportunidad de comentar necesidades e impresiones. En nombre de todos ellos, habló la presidenta de la Asociación de Pompe, Lola Fenech, quien puso de manifiesto el objetivo de seguir defendiendo los medicamentos huérfanos, los registros de los enfermos, el diagnóstico precoz, el diagnóstico genético preimplantacional, el consejo genético así como seguir incidiendo en la importancia para todos los afectados de Pompe que se trate nuestra enfermedad de manera multidisciplinar y que aumente y se fortalezca la relación no solo médico-investigador y médico-farmacéutica sino la relación médico-paciente.

“Ahora, tanto los enfermos diagnosticados como los médicos, disponen de mucha más información”, indicó Lola Fenech quien abundó que en algunos casos de Pompe Infantil “se ha evolucionado mejor con el aumento progresivo de la dosis de Myozyme recomendada en guía clínica. Pacientes que han empezado además a tomar medicamentos coadyuvantes para potenciar la efectividad de Myozyme. Pacientes que, en fin, han comprobado que cuanto más ejercicio, mejor”.

Desde la Asociación Española de Enfermos de Pompe sabemos que todo esto se está consiguiendo gracias a una creciente especialización y a la existencia en España de Centros de Referencia como el que se encuentran el Hospital Sant Pau. Un centro del que forma parte el doctor Jordi Díaz, al que gran parte de los enfermos de Pompe que miembros de la Asociación han podido acudir para recibir la información y asesoramiento.

Para finalizar su intervención, la representante de la Asociación Española de Enfermos de Pompe quiso incidir en la necesidad que los CSUR cuenten con una partida presupuestaria específica que les permita seguir desarrollando cada vez más y mejor su labor de asistencia, seguimiento y asesoramiento, formación e investigación. Y sobre todo para que el conocimiento se transmita. Para que pueda llegar a todos los centros hospitalarios.

AEEPompe

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