El pasado 28 de febrero se celebró el Día mundial de las Enfermedades Raras. Efeméride que busca impulsar la investigación en enfermedades minoritarias y la Asociación Española de Enfermos de Pompe no podía faltar a los distintos actos que se celebraron con motivo de este día. De esta manera, miembros de la AEEP pudieron asistir en diferentes puntos del territorio nacional como representación de la enfermedad de Pompe con fin de visibilizar la enfermedad.

Así, en la Estación Sants de Barcelona y en el Intercambiador de la Plaza de Castilla de Madrid se instaló un ‘Quién es Quién’ promovido por Sanofi Genzyme al que también acudió una representación de FEDER.

El objetivo era dar a conocer 4 Enfermedades Raras (Gaucher, Pompe, Fabry, MPSI) y ponerles cara. En ambas localizaciones hubo personal repartiendo panfletos informativos, redirigiendo a la página web http://www.rarasperoreales.es/ para que, quien lo desee, encuentre más información sobre estas patologías.

Paralelamente, pudimos asistir en Rectorado de la Universidad de Málaga a una jornadas multidisciplinar sobre enfermedades raras, un encuentro que reunió a médicos, biólogos, gestores y farmacéuticos, pacientes y familiares para acercar la investigación a la atención sanitaria y social. Fue el rector de la Universidad de Málaga el encargado de inaugurar la jornada junto con el director gerente del Hospital Clinico Universitario Virgen de la Victoria de Málaga y los coordinadores de IBIMA-RARE.

En este caso, el testimonio personal corrió de la mano de Isabel Gemio, presidenta de la Fundación Isabel Gemio para la investigación de distrofias musculares y otras enfermedades raras, que contó su experiencia con su hijo Gustavo afectado por la enfermedad de Duchenne.

En el transcurso de ambos encuentros se mencionaron temas como la importancia de la prevención de enfermedades raras, la relevancia del diagnóstico preimplantacional, el futuro de la medicina personalizada para su tratamiento o la autorización y acceso a los medicamentos denominados huérfanos.

Los especialistas coincidieron en señalar la importancia de un diagnóstico y señalan la genética como clave para mejorar la atención de los afectados. Así, el director científico de CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red para Enfermedades Raras), indicó la inclusión de la medicina genómica como “el futuro que ya está aquí”.

AEEPompe

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