Introducción. La enfermedad de Pompe infantil es una glucogenosis por deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida. Antes de disponer del tratamiento enzimático sustitutivo (TES) específico, la forma clásica era mortal antes de los 2 años de vida. El TES aumenta la supervivencia y mejora la función cardíaca, respiratoria y motora. Casos clínicos. Caso 1: lactante de 2 meses con hipotonía de predominio axial y portadora de sonda nasogástrica por dificultades en la succión y la deglución. Se evidenció miopatía y miocardiopatía hipertrófica. Se diagnosticó enfermedad de Pompe, se inició TES y se observó una mejoría de la función cardíaca y motora. Sin embargo, presentó infecciones respiratorias recurrentes que finalmente obligaron a una traqueostomía. Actualmente continúa con TES, camina con un andador y presenta una disfunción ventricular leve. Caso 2: lactante de 3 semanas que acudió a revisión rutinaria por su pediatra. En la exploración se apreció un soplo sistólico e hipotonía axial y proximal. En las pruebas cardiológicas se evidenció una miocardiopatía hipertrófica. Se envió al paciente a un centro de referencia donde se diagnosticó enfermedad de Pompe y un estado del material inmunológico con reactividad cruzada negativo. El paciente recibió tratamiento inmunomodulador y TES. La evolución fue favorable, aunque presentó infecciones respiratorias frecuentes. En la actualidad ha conseguido la deambulación autónoma, pero la marcha es inestable.

Conclusiones. Ambos casos ilustran el nuevo fenotipo de la enfermedad de Pompe infantil tratada con TES. A pesar de las limitaciones motoras y la afectación respiratoria que presentan los pacientes, la supervivencia y la autonomía han aumentado.

 

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